김진수 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단장 연구진은 지난 2일 오건보건보건대학의 슈크라트 미 탈리포프 교수 등 미국 연구진과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자가위로 교정하는데 성공했다고 발표했다.

 

비후성 심근증은 심장의 좌심실 벽이 두꺼워지면서 심부전증을 일으키는 질환으로, 부모 중 한명이 돌연변이 유전자가 있을 경우 50% 확률로 유전되는 것으로 알려져있다. 

 

연구진은 비후성 심근증을 일으키는 유전자 변이를 가진 남성의 정장와 정상 난자에 변이 부위를 잘라주는 유전자 가위를 동시에 주입했으며, 그 결과 변이 부위가 잘린 정자의 유전자가 정상 난자의 유전자와 만나 자연적으로 교정됐다고 밝혔다. 

 

기존의 방식에서 교정된 유전자와 교정되지 않은 돌연변이 유전자가 섞여 발생하던 ‘모자이크’ 현상도 연구결과 발생하지 않았다. 기존 교정 기술은 난자와 정자가 수정된 이후 배아에 유전자 가위를 주입하는 방식이다. 

 

의학계에서는 이번 연구 결과가 본격적인 실용화 단계로 넘어가면 인공수정 단계에서 유전자를 교정해 자녀가 유전성 질환에 걸리지 않도록 예방할 수 있을 것으로 내다보고 있다. 세계보건기구에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전 질환이 1만종이 넘는다고 밝힌 바 있다.

 

하지만 해당 기술이 아이의 외모와 키 등을 조작해 이른바 ‘맞춤형’ 아기를 탄생시키는데 사용될 수 있는다는 우려의 목소리도 커지고 있다. 

 

김진수 단장은 “이번 연구는 돌연변이를 갖고 있는 인간 배아에서 유전자가위의 효과와 정확성을 입증했다는 데 큰 의미가 있다”며 “혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 같은 희귀질환을 앓는 수백만 환자에게 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 기대한다”고 말했다.